(Wray, Goddard & Visscher 2008) 疾患の遺伝子リスク

多くの疾患は、複数の環境要因と複数の遺伝子要因により罹患リスクが決定される。ある個人のゲノムをすべて解析することにより、様々な疾患の罹患リスクを正確に推定できるようになるのは、時間の問題であろう。

そんな時代が来たとき、あらゆる疾患に対する自己の罹患リスクを把握している顧客集団に対して、生命保険会社に勝ち目はあるのだろうか?

http://www.sciencedirect.com/science/page/jcover/0959437X_00210003_cov150h.gifCurr Opin Genet Dev. 2008 Jun;18(3):257-63. Epub 2008 Aug 28.

Prediction of individual genetic risk of complex disease.

Wray NR, Goddard ME, Visscher PM.
Genetic Epidemiology and Queensland Statistical Genetics, Queensland Institute of Medical Research, Brisbane, Australia. Naomi.Wray@qimr.edu.au

Abstract
Most common diseases are caused by multiple genetic and environmental factors. In the last 2 years, genome-wide association studies (GWAS) have identified polymorphisms that are associated with risk to common disease, but the effect of any one risk allele is typically small. By combining information from many risk variants, will it be possible to predict accurately each individual person's genetic risk for a disease? In this review we consider the lessons from GWAS and the implications for genetic risk prediction to common disease. We conclude that with larger GWAS sample sizes or by combining studies, accurate prediction of genetic risk will be possible, even if the causal mutations or the mechanisms by which they affect susceptibility are unknown.

PMID: 18682292 [PubMed - indexed for MEDLINE]
Prediction of individual genetic risk of complex disease. - PubMed - NCBI
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複合疾患の個々の遺伝子リスクの予測
多くの一般的な疾患は、複数の遺伝子的・環境的要因により生じる。最近2年間に全ゲノム関連研究(GWAS)は、一般的な疾患のリスクに関連した多形性を同定してきた。しかし単一のリスク対立遺伝子の影響は、どれも一般的には小さい。多くのリスク変異からの情報を総合すると、疾患に対する各個人の遺伝子リスクを正確に予測することが可能になるのだろうか? このレビューではGWASからの教訓や、一般的な疾患への遺伝子リスク予測の意味について考慮した。たとえ原因となる変異やメカニズム対する罹患性が未知であったとしても、GWASのサンプルサイズの拡大や研究の合併によって、遺伝子リスクの正確な推定が可能となると結論づけた。